tags:
  - ngs
type:
  - course
subject:
  - bioinformatics
class: m2ggb
Year: 2023
yaml

4 Databases and Viewers

contact: ludwig@univ-brest.fr

4.1. UCSC Browser

Aller sur le site : https://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
Dans Human Assembly, choisir Feb. 2009 (GRCh37/hg19)
Dans Position/Search Term, entrer rs62637686 et cliquer sur GO
Cliquer sur le premier rs62637686

4.1.1 Où ce site ce variant ?

Sur quel chromosome
Sur quel bras
Dans quelle bande

4.1.2 Dans quel gène se trouve ce variant ?

4.1.3 Observez les différents transcripts de ce gène.

4.1.4 Quel acide aminé est impacté par ce variant ?

4.1.5 Quel acide nucléique est impacté par ce variant ?

Cliquer sur zoom in : base

4.1.6 Dans quel tissus le gène est il le plus/moins exprimé ?

Dans Expression passer GTEx Gene V8 de Hide à Pack et cliquer sur refresh

4.1.7 Cette portion de gène vous semble t-elle très conversée chez les vertébrés ? Quel est le score GERP pour la base en question ?

Cliquer sur zoom in : base
Dans Comparative Genomics passer Conservation de Hide à full et passer GERP de Hide à dense puis cliquer sur refresh

4.2. Frequency Databases

Pour cette partie, remplacez XXXXXX par un variant dans la liste suivante :


rs4619	rs10508	rs697212	rs719925
rs1005974	rs1661712	rs1874344	rs2278959
rs73571431	rs75306265	rs75555675	rs77914199
rs144225791	rs149864119	rs762194	rs7323( C )

4.2.1. Quelle est la fréquence du variant dans 1000 genomes ?

http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index

4.2.2. Quelle est la fréquence du variant dans GnomAD genomes ?

https://gnomad.broadinstitute.org/

4.2.3. Sur combien d'individus est calculée cette fréquence ?

4.2.4. Quelle est la fréquence en Europe (hors Finlande), et sur combien d'individus est-elle calculée ?

4.2.5. Quelle sont les fréquences dans FrEx des variants rs8658 (C, G) ?

http://lysine.univ-brest.fr/FrExAC/

4.2.6. Déduisez en la fréquence de l'allèle de référence (A) ?

4.2.7. Ces fréquences sont globalement les mêmes dans 1000 genomes.

Que concluez vous en examinant les fréquences de A, C et G ?

4.2.8. Quelle est (environ) la profondeur de couverture moyenne du variant XXXXXX dans FrEx ?

4.3. Phenotype Databases

4.3.1. Clinvar

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

type 7105

4.3.2. Omim

https://omim.org/

type rs113993960

4.4. Gene Databases

Choisissez l'un des gènes suivants :

JAK2
APOA2
TPM1
NFIX

et cherchez le dans les sites suivants pour trouver une pathologie associée à ce gène.

4 Databases and Viewers

4 Databases and Viewers

4.1. UCSC Browser

4.1.1 Où ce site ce variant ?

4.1.2 Dans quel gène se trouve ce variant ?

4.1.3 Observez les différents transcripts de ce gène.

4.1.4 Quel acide aminé est impacté par ce variant ?

4.1.5 Quel acide nucléique est impacté par ce variant ?

4.1.6 Dans quel tissus le gène est il le plus/moins exprimé ?

4.1.7 Cette portion de gène vous semble t-elle très conversée chez les vertébrés ? Quel est le score GERP pour la base en question ?

4.2. Frequency Databases

4.2.1. Quelle est la fréquence du variant dans 1000 genomes ?

4.2.2. Quelle est la fréquence du variant dans GnomAD genomes ?

4.2.3. Sur combien d'individus est calculée cette fréquence ?

4.2.4. Quelle est la fréquence en Europe (hors Finlande), et sur combien d'individus est-elle calculée ?

4.2.5. Quelle sont les fréquences dans FrEx des variants rs8658 (C, G) ?

4.2.6. Déduisez en la fréquence de l'allèle de référence (A) ?

4.2.7. Ces fréquences sont globalement les mêmes dans 1000 genomes.

4.2.8. Quelle est (environ) la profondeur de couverture moyenne du variant XXXXXX dans FrEx ?

4.3. Phenotype Databases

4.3.1. Clinvar

4.3.2. Omim

4.4. Gene Databases

4.4.1. NCBI Gene

4.4.2. WikiGenes

4.4.3. GeneCards